Единый регистр генотипов человека

Российские биологи выяснили, как появляются приводящие к раку мутации

Биоинформатики из Института проблем передачи информации имени Харкевича РАН (ИППИ РАН) и университета Женевы доказали, что большинство мутаций, которые приводят к развитию примерно 18% раковых опухолей, происходит во время стадии раскручивания двойной спирали ДНК при ее репликации (удвоении). По мнению авторов, полученные результаты приведут к более глубокому пониманию того, what…

Генетики узнали, от чего зависит уровень интеллекта

It turns out, отсутствие копии одного из участков 16-й хромосомы в организме человека может привести к снижению IQ на 25 пунктов. А дополнительная копия того же участка, связанного с расстройствами аутистического спектра, снижает уровень интеллекта на 16 пунктов. Это выяснили специалисты из Университета Монреаля. Причем, if mutation carriers different symptoms of autism…

Впервые найдены гены «жаворонков»

Ученые впервые определили генетические вариации, которые связаны с привычками «жаворонков» – людей, предпочитающих рано ложиться и рано вставать. Дэвид Хиндс (David Hinds) and his colleagues conducted a genome-wide association study (GWAS) с участием 89283 добровольцев. Участники онлайн-опроса указали, являются ли они «совами» или «жаворонками». Многие генетические вариации, связанные с «утренним» образом жизни,…

Американского школьника отчислили из-за неправильных генов

The publication Wired has published a note on, in 2012 году 11-летний Колман Чедем был вынужден сменить школу, так как генетическое тестирование показало, что он предрасположен к муковисцидозу (заболевание, заключающееся, среди прочего, в нарушении функции органов дыхания). Родители шестиклассника, который учился в средней школе в Пало-Альто, штат Калифорния, filed for school…

Detect genetic causes of baldness

Генетики из Японии, США и Нидерландов обнаружили генетические причины облысения людей. Ученые пришли к выводу, что потеря людьми (находящимися, generally, в пожилом возрасте) волос обусловлена угасанием функций стволовых клеток волосяного фолликула (корня волоса вместе с его окружением). Ученые провели эксперименты с мышами. У грызунов, в отличие от людей, organism…

Scientists have found, почему женская хромосома почти не нужна для выживания

Женская Х-хромосома содержит в себе минимальный набор критически важных для выживания генов по той причине, что у нее нет «архивной копии», как у всех других хромосом, что снижает активность генов и приводит к их быстрому выходу из строя. «В нашем организме есть всего одна активная Х-хромосома. Это означает, that highly…

Scientists have grown male mouse without a Y-chromosome male

Genetics for the first time been able to "save" male mouse from having the male Y-chromosome, transferring two vital gene from it to other parts of the genome and removing it thereafter, while retaining the ability to continue the race. «Создание такого грызуна означает, that our genome is "redundant control system", not normally involved in the life of the organism, but it is capable of assuming the reins of power…

Британским генетикам разрешили вести опыты на человеческих зародышах

Правительство Великобритании официально разрешило группе генетиков из института Фрэнсиса Крика проводить опыты на человеческих эмбрионах и яйцеклетках, используя универсальный геномный редактор CRISPR/Cas9, According to the British journal Nature press office. В начале марта 2015 года в научных кругах начали ползти слухи о том, that a number of Chinese scientists and their American counterparts have conducted…

Обнаружена биологическая причина шизофрении

Ученые объявили о прорыве в исследовании шизофрении: впервые обнаружен ген, однозначно связанный с развитием этого сложного психического заболевания. За последние годы в науке собрано немало информации о биологических корнях шизофрении — роли генных мутаций, иммунной системы и микробиома в развитии болезни. A team of researchers from the United States could not find an option in schizophrenics…

Scientists have found, что угнетение белка Nrf2 ведет к старению

Ученые из университета штата Орегон выяснили, что белок Nrf2, угнетаемый молекулами микроРНК-146а, несет ответственность за «поломку» в генетической связи, вызывающую синдромы, связанные со старением в человеческом организме. Nrf2 protein has traditionally played a crucial role in tissue repair and protection from cancer. В исследовании специалистов Орегонского университета ученые описывают этот белок одновременно

United register if human genotypes