UNITED REGISTER OF HUMAN GENOTYPES
Единый регистр генотипов человека

Российские биологи выяснили, как появляются приводящие к раку мутации

Биоинформатики из Института проблем передачи информации имени Харкевича РАН (ИППИ РАН) и университета Женевы доказали, что большинство мутаций, которые приводят к развитию примерно 18% раковых опухолей, происходит во время стадии раскручивания двойной спирали ДНК при ее репликации (удвоении). По мнению авторов, полученные результаты приведут к более глубокому пониманию того, что…

Генетики узнали, от чего зависит уровень интеллекта

Оказывается, отсутствие копии одного из участков 16-й хромосомы в организме человека может привести к снижению IQ на 25 пунктов. А дополнительная копия того же участка, связанного с расстройствами аутистического спектра, снижает уровень интеллекта на 16 пунктов. Это выяснили специалисты из Университета Монреаля. Причем, если у носителей мутации разные симптомы аутизма…

Впервые найдены гены «жаворонков»

Ученые впервые определили генетические вариации, которые связаны с привычками «жаворонков» – людей, предпочитающих рано ложиться и рано вставать. Дэвид Хиндс (David Hinds) и его коллеги провел полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) с участием 89283 добровольцев. Участники онлайн-опроса указали, являются ли они «совами» или «жаворонками». Многие генетические вариации, связанные с «утренним» образом жизни,…

Американского школьника отчислили из-за неправильных генов

Издание Wired опубликовало заметку о том, что в 2012 году 11-летний Колман Чедем был вынужден сменить школу, так как генетическое тестирование показало, что он предрасположен к муковисцидозу (заболевание, заключающееся, среди прочего, в нарушении функции органов дыхания). Родители шестиклассника, который учился в средней школе в Пало-Альто, штат Калифорния, подали на школу…

Обнаружены генетические причины облысения

Генетики из Японии, США и Нидерландов обнаружили генетические причины облысения людей. Ученые пришли к выводу, что потеря людьми (находящимися, как правило, в пожилом возрасте) волос обусловлена угасанием функций стволовых клеток волосяного фолликула (корня волоса вместе с его окружением). Ученые провели эксперименты с мышами. У грызунов, в отличие от людей, организм…

Ученые выяснили, почему женская хромосома почти не нужна для выживания

Женская Х-хромосома содержит в себе минимальный набор критически важных для выживания генов по той причине, что у нее нет «архивной копии», как у всех других хромосом, что снижает активность генов и приводит к их быстрому выходу из строя. «В нашем организме есть всего одна активная Х-хромосома. Это означает, что высокоактивные…

Ученые вырастили самца мыши без мужской Y-хромосомы

Генетики впервые смогли «избавить» самца мыши от необходимости иметь мужскую Y-хромосому, перенеся два жизненно важных гена из нее в другие части генома и удалив ее после этого, сохранив при этом возможность продолжить род. «Создание такого грызуна означает, что в нашем геноме есть «резервные системы контроля», обычно не участвующие в жизни организма, но при этом способные взять на себя бразды правления…

Британским генетикам разрешили вести опыты на человеческих зародышах

Правительство Великобритании официально разрешило группе генетиков из института Фрэнсиса Крика проводить опыты на человеческих эмбрионах и яйцеклетках, используя универсальный геномный редактор CRISPR/Cas9, сообщает пресс-служба британского журнала Nature. В начале марта 2015 года в научных кругах начали ползти слухи о том, что ряд китайских ученых и их американских коллег уже провели…

Обнаружена биологическая причина шизофрении

Ученые объявили о прорыве в исследовании шизофрении: впервые обнаружен ген, однозначно связанный с развитием этого сложного психического заболевания. За последние годы в науке собрано немало информации о биологических корнях шизофрении — роли генных мутаций, иммунной системы и микробиома в развитии болезни. Группе исследователей из США удалось найти у шизофреников вариант…

Ученые выяснили, что угнетение белка Nrf2 ведет к старению

Ученые из университета штата Орегон выяснили, что белок Nrf2, угнетаемый молекулами микроРНК-146а, несет ответственность за «поломку» в генетической связи, вызывающую синдромы, связанные со старением в человеческом организме. Белок Nrf2 традиционно играет решающую роль в восстановлении тканей и защиты от злокачественных новообразований. В исследовании специалистов Орегонского университета ученые описывают этот белок одновременно…

United register if human genotypes